|
Thalassaemia alfa
Mi a thalassaemia?
A thalassaemia egy öröklött betegség, melynek során a szervezet nem képes normál hemoglobin előállítására. A hemoglobin
a vörösvértestekben lévő makromolekula, melynek segítségével a vörösvértest oxigént tud szállítani. A betegség
következménye vérszegénység, ennek súlyossága a thalassaemia típusától függ.
Mi okozza a thalassaemia alfát?
A thalassaemia alfa a hemoglobin molekula alfa láncának mutációja. Ennek a fehérjeszakasznak két kódoló génje van,
mindkettő a 16-os kromoszómán (azaz összesen négy, mivel minden kromoszómából kettő van). Ezeknek a géneknek a
mutációi határozzák meg az alfa thalassaemia súlyosságát is:
- Alfa thalassaemia major: Mind a négy kódoló gén hibás, a betegség ezen formája sokszor már méhen belüli
elhalálozáshoz vezet.
- Hemoglobin H betegség: Három gén hibás. A betegség következménye változó fokú vérszegénység (hemolitikus
anémia), lázas betegség mindig fokozza a vérszegénységet.
Hogyan diagnosztizáljuk a thalassaemia alfát?
- A vérszegénység egyéb okait (pl. vashiány) ki kell zárni.
- Vérképvizsgálattal meghatározható a vérszegénység foka.
- Hemoglobin-elektroforézissel felismerhető a kóros hemoglobin molekula.
Ezeket a vizsgálatokat egyszerű vérvétellel vett vérmintából végzik. A születés előtti időszakban amniocentézis
végezhető, ha felmerül a gyanú, hogy a magzat thalassaemiás beteg.
Hogyan kezelhető a thalassaemia alfa?
Az adott beteg állapotától függően a kezelés intenzitása széles határok között mozoghat.
- Fólsav tabletta szedése,
- Vérátömlesztés,
- A lép sebészi eltávolítása,
- Csontvelő transzplantáció. A beültetett egészséges őssejtek megeredve már nem a mutáns gének alapján
termelik a kóros hemoglobint, hanem saját, normális génjeik alapján. A két settípus akár egyszerre is előfordulhat.
A visszalépéshez használja böngészője "vissza" gombját, vagy
Ezeken az oldalakon található információk csak tájékoztató
jellegűek,
semmi esetre sem helyettesítik az orvosi konzultációt.
|
