Acondroplasia

Mi az acondroplasia?
Az acondroplasia egy öröklött (genetikai) betegség, mely minden 20000 élveszületésből egyszer fordul elő. Ez a törpenövés leggyakoribb oka. Az acondroplasiás törpenövés jellegzetessége, hogy a kezek és a lábak aránytalanul rövidebbek a törzsnél, a fej általában nagyobb viszont a törzs lehet normál méretű.

Mi okozza az acondroplasiát?
Az acondroplasiát egy autoszomálisan dominánsan öröklődő gén jelenléte okozza. Az autoszómális öröklés azt jelenti, hogy a gén nem a nemi kromoszómákon helyezkedik el, így a fiú-lány arány a betegek közt egyenlő. A domináns öröklődés azt jelenti, hogy a kromoszómapár egyik tagjának elég hordozni az adott gént ahhoz, hogy a betegség kialakuljon az egyénben (minden testi kromoszómából - és génből - kettő van az emberi szervezetben, melyek közül csak az egyik "működik"). Ha a szülő beteg (rendelkezik a beteg génnel) a születendő gyermeknek - elméletileg - 50% az esélye arra, hogy ő is acondroplasiás lesz. Ennek ellenére a legtöbb (80%) acondroplasiás beteg nem örökölte a betegségét, hanem az új mutáció következménye (a szülők nem betegek, nem hordozzák a hibás gént).
Ha mindkét szülő acondroplasiás minden születendő gyermeküknek 50% az esélye arra, hogy acondroplasiás lesz, de csak 25% arra, hogy egészséges lesz és 25% arra, hogy mindkét szülőtől a hibás gént örökli, ami viszont súlyos csontfejlődési zavarhokhoz és gyakran sajnos korai elhalálozáshoz vezet.
Statisztikai adatok alapján kimutatható, hogy a 45 évnél idősebb férfiak gyermekeiben nagyobb valószínűséggel alakulnak ki autoszomális domináns genetikai betegségek (pl. az acondroplasia).
Az acondroplasiát okozó mutációt 1994-ben azonosították, így -legtöbb esetben- lehetővé vált a betegség prenatális (születés előtti) felismerése.

• Megrövidült végtagok (a felkar és a comb még rövidebb).
• Nagy fej kiemelkedő homlokkal és lapos orrnyereggel.
• Rendezetlen fogsor.
• Görbe lábszár.
• A lábfej lapos, kicsi és széles.
• A gerincen kialakuló kóros görbületek, melyek a gyermek fejlődésével együtt változnak.
• Szokatlanul nagy rés a gyűrűs- és a középső ujj között.
• A szűk gerinccsatorna miatt felnőtt korban lumbágó-szerű tünetek alakulhatnak ki. Ritkán előfordulhat, hogy a gerincvelő felső részének összenyomatása miatt ezek a gyerekek hirtelen bölcsőhalál áldozatává válnak.
• Csökkent izomtónus és laza ízületek.
• Gyakori középfülgyulladások (emiatt esetleg halláscsökkenés).
• Lassult mozgásfejlődés.
• Normál intelligencia.

Hogyan diagnosztizálják az acondroplasiát?
Megszületés előtt magzati ultrahangvizsgálat elvégzésével, születés után fizikalis vizsgálattal (a pontos kórtörténet ismeretében) diagnosztizálható ez a betegség. Ma már a genetikai vizsgálat is elérhető, így a pozitív magzati ultrahangvizsgálat eredménye bizonyossá tehető, illetve a fokozott kockázatú magzatok közül (akiknek szülei betegek) kiszűrhetővé váltak a beteg gyermekek.

Hogyan kezeljük az acondroplasiát?
Jelenleg a betegség megelőzésére nincs módunk, a megbetegedések legnagyobb része egyébként is új mutáció következménye. A betegség gyógyszeres kezelése ma még nem lehetséges. Növekedési hormon adagolása nem hoz megfelelő magasságnövekedést, és számos nem elhanyagolható mellékhatással bír. Végtaghosszabbító (többszörös) ortopédsebészeti beavatkozásokra lehetőség van, az időben elkezdett műtétekkel a normál testmagasság alsó határa is megközelíthető. A betegek élethosszan tartó, komplex gondozása szükséges (ortopédsebész, fül-orr-gégész, fogorvos stb).
A tudományos kutatás jelenlegi erőfeszítései arra összpontosítanak, hogy a fibroblaszt növekedési faktorok génjeinek működését megértve (ebbe a csoprtba tartozik az acondroplasiát okozó gén is) hatékony gyógyszerkészítményeket állítsanak elő.